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  • Acromatopsia
    iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l acromatopsia e la BCM Nell ultima fase del suo intervento ha sottolineato l importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando nei vari paesi per le diverse mutazioni dell acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu La Dott ssa Kohl dell Università di Tubinga scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate Ha spiegato l incidenza percentuale delle mutazioni che causano l acromatopsia CNGB3 CNGA3 GNAT2 PDE6H e della BCM Ha quindi illustrato la fisiologia dell occhio spiegandone il funzionamento La Dott ssa Zobor dell Università di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3 I test comportamentali indicano che con il trattamento è possibile ottenere un miglioramento della vista Nell ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga riservato a persone acromati con mutazione CNGA3 Il Prof Kooijman dell University Medical Center Groningen ha portato l esperienza del Bioptic si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono molti ipovedenti ottengono l abilitazione alla guida purchè in possesso di determinati requisiti Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Per partecipare al Convegno gennaio 22 2014 admin Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi TELEFONO 0461 568435 fax 045 8107630 cell 333 4473568 MAIL info acromatopsia it E importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all Hotel Russott la sala convegni più adatta Grazie della collaborazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014 gennaio 17 2014 admin Inizio Convegno ore 9 45 9 00 9 45 Benvenuto Accoglienza agli ospiti e partecipanti Ore 9 45 Sessione medica Chairman Elisabetta Luchetta e Renata Sarno 9 45 10 00 Presidente F Bassani Benvenuto 10 00 10 20 Prof F Simonelli direttore U O C di Oculistica AOU SUN Policlinico di Napoli L importanza della diagnosi clinica e genetica e spiegazione della terapia genica 10 20 10 40 Dott ssa C Marchese Genetista Genetica dell Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM

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  • Acromatopsia, cosè? | Acromatopsia
    adattarsi in modo normale a una luce più intensa di quella del crepuscolo La gravità di queste manifestazioni può variare molto da individuo a individuo Inizio Pagina Acuità visiva Dato che i coni sono concentrati nell area maculare della retina sono responsabili della visione centrale Un difetto nel sistema dei coni porta ad un acuità visiva inferiore rispetto al normale che non può essere corretta con occhiali da vista convenzionali La visione da vicino è in generale meno influenzata di quella da lontano L acuità visiva media delle persone con acromatopsia misurata tramite le tabelle standard varia intorno a 1 20 Gli acromati mostrano anche un ampia gamma di errori della rifrazione oculare che vanno da un estrema presbiopia a un estrema miopia in molti si trova un significativo astigmatismo superiore a quello presente nel resto della popolazione Inizio Pagina Sintomi e Segni Nelle visite oculistiche gli specialisti ricercano i seguenti sintomi e segni per diagnosticare l acromatopsia ridotta acuità visiva scarsa visione dei dettagli da lontano nistagmo movimenti involontari degli occhi fotofobia avversione per la luce poca o nessuna percezione dei colori fundus parte posteriore dell occhio normale o quasi normale condizione stabile presente dalla nascita e non progressiva ERG fotopico anormale o assente registrazione dell attività elettrica dell occhio eseguita in condizioni di luce nelle quali normalmente funzionerebbero i coni Il nistagmo varia con la distanza aumenta quando si cerca di mettere a fuoco a distanza il livello di illuminazione minore al buio maggiore con illuminazione intensa fissazione peggiora quando ci si sforza di vedere qualcosa l età il nistagmo è di solito più pronunciato nell infanzia e la fanciullezza e tende a diminuire con l età Inizio Pagina Ausili e Strategie Non avendo un sistema di coni che funziona normalmente le persone affette da acromatopsia devono usare

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  • Notizie | Acromatopsia
    Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM 12 30 13 00 Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel Dr Sten Andréasson Lunds Universitet BREAK Riprende alle 14 30 Sessione Medica 14 30 15 00 Prof dr Aart C Kooijman University Medical Center Groningen UMCG Royal Dutch Visio The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands Proiezione di un filmato sull uso Bioptic per la guida Patients s Session Chairman Elisabetta Luchetta 15 00 15 30 Dott ssa Renata Sarno per BCM 15 30 15 40 Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga Chicago e Philadelphia raccontando le loro esperienze Se possibile connessione via Skype con Bridget Vissari fondatrice dell associazione di acromati Achroma Corp negli USA Conclusione Saluto Presidente dott Francesco Bassani Vice Presidente Elisabetta Leonardi Luchetta Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014 Hotel Russott Mestre Venezia gennaio 10 2014 admin Il 15 febbraio 2014 presso l Hotel Russott a Mestre Ve si terrà il Convegno sull Acromatopsia su Ricerca e terapia genica con inizio alle ore 10 00 Seguirà l assemblea dei soci per l approvazione del bilancio e il rinnovo delle cariche Visualizzazione ingrandita della mappa Per eventuali richieste particolari o chiarimenti di qualsiasi tipo potete telefonare a Monica 3276892289 Per arrivare all Hotel Russott se si prende il taxi dall aeroporto ci sono 10 dalla stazione ferroviaria in taxi 10 dall aereoporto si prende il bus n 5 dalla stazione si prende il bus n 9 per i viaggi da e per venezia si possono prendere i bus n 5 e n 12 Per eventuali pernottamenti disponiamo di due preventivi per cortesia al momento della prenotazione segnalare che si partecipa al Convegno l Hotel Russott sede del Convegno costo 75 per camera doppia La quotazione sopra indicata è giornaliera e comprensiva di Buffet breakfast La tassa di soggiorno di 2 80 per persona per notte sarà addebitata a parte per ogni pernottamento Hotel Garibaldi La camera doppia 67 a notte La camera doppia uso singolo 60 a notte La Camera singola 55 a notte Iprezzi sono comprensivi di colazione continentale a buffet L Hotel Garibaldi si trova nel centro storico di Mestre a 10 minuti dagli svincoli autostradali e a 15 minuti da Venezia e dall aeroporto Si raggiunge dalla stazione FS con il bus n 2 Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Secondo Incontro Vacanza in Liguria gennaio 4 2014 admin Peagna di Ceriale Savona 22 27 Agosto 2005 Si è appena concluso il secondo soggiorno organizzato dall AAI Nell attesa delle testimonianze dei partecipanti pubblichiamo intanto il programma del soggiorno Appena possibile sarà pronto il video che racconta anche questa seconda indimenticabile esperienza Ecco alcune foto del soggiorno cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle gallery liguria gallery Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video La breve ma intensa vacanza a Pescoluse Settembre 2002 gennaio 4 2014 admin Abbiamo ricevuto numerose lettere di apprezzamento e ringraziamento dai partecipanti alla vacanza in sintesi è stata un successo Vale per tutte la bella lettera di Vincenzo Sacchetti che in parte pubblichiamo Ho ricevuto e letto il nostro giornalino di Settembre 2002 troppo belle le testimonianze rese da alcuni partecipanti all incontro vacanza pugliese una tempesta di emozioni ragionamenti e propositi stimolanti Indescrivibile la gioia provata nel registrare come i ragazzi di Verona e Vietri abbiano preso coscienza di se stessi e si stiano mettendo in gioco per entrare da protagonisti nella partita più bella la vita e che dire dei ragazzi che ho conosciuto in Puglia per la prima volta Stupendi E poi le mamme degli acromati il miracolo si ripete ogni volta che riesci a trovare il modo di guardarle negli occhi vi si legge l amore la dedizione l ansia per la sorte dei loro piccoli come leggo negli occhi della mia mamma 98 anni compiuti quando capita di accennare alla mia condizione visiva immancabilmente debbo coccolarmela un po e buttare la cosa in ridere per farle tornare nello sguardo quell espressione furbetta e vivace che tanto amo Ed i bambini acromati Attraverso i loro occhi effondono una presenza una voglia di fare e di vivere una tenerezza tanto prorompenti da lasciarti senza fiato Ed ecco la sorpresa il volto di qualche papà in alcuni frangenti è solcato da un rigagnolo umido e non si tratta di acqua piovana né marina Per questi doni meravigliosi è davvero arduo trovare le parole capaci di esprimere la gratitudine dovuta a coloro che hanno progettato e poi realizzato l incontro in terra di Puglia abbiamo acquisito un patrimonio che rimarrà indelebile nel DNA di ciascuno di noi e guai se a qualcuno venisse in mente di sottovalutare la valenza dell esperienza pugliese oltre a commettere un grossolano errore di valutazione ne subirebbe grave danno tutta l associazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Puglia evento straordinario di vita gennaio 4 2014 admin Domenica 15 settembre 2002 Trascorsa una settimana dal rientro dalla Puglia rientrati nei panni della nostra normalità di tutti i giorni non posso non ritornare con la mente a quei giorni rendendo partecipi tutti voi delle sensazioni da me provate nonché degli esiti dell Assemblea della nostra Associazione Per chi non ha potuto essere presente all incontro vacanza pugliese ricordo che Antonio Nora consigliere dell Associazione fin dal convegno di Vietri sul Mare SA del

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  • Approfondimenti | Acromatopsia
    Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM 12 30 13 00 Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel Dr Sten Andréasson Lunds Universitet BREAK Riprende alle 14 30 Sessione Medica 14 30 15 00 Prof dr Aart C Kooijman University Medical Center Groningen UMCG Royal Dutch Visio The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands Proiezione di un filmato sull uso Bioptic per la guida Patients s Session Chairman Elisabetta Luchetta 15 00 15 30 Dott ssa Renata Sarno per BCM 15 30 15 40 Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga Chicago e Philadelphia raccontando le loro esperienze Se possibile connessione via Skype con Bridget Vissari fondatrice dell associazione di acromati Achroma Corp negli USA Conclusione Saluto Presidente dott Francesco Bassani Vice Presidente Elisabetta Leonardi Luchetta Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014 Hotel Russott Mestre Venezia gennaio 10 2014 admin Il 15 febbraio 2014 presso l Hotel Russott a Mestre Ve si terrà il Convegno sull Acromatopsia su Ricerca e terapia genica con inizio alle ore 10 00 Seguirà l assemblea dei soci per l approvazione del bilancio e il rinnovo delle cariche Visualizzazione ingrandita della mappa Per eventuali richieste particolari o chiarimenti di qualsiasi tipo potete telefonare a Monica 3276892289 Per arrivare all Hotel Russott se si prende il taxi dall aeroporto ci sono 10 dalla stazione ferroviaria in taxi 10 dall aereoporto si prende il bus n 5 dalla stazione si prende il bus n 9 per i viaggi da e per venezia si possono prendere i bus n 5 e n 12 Per eventuali pernottamenti disponiamo di due preventivi per cortesia al momento della prenotazione segnalare che si partecipa al Convegno l Hotel Russott sede del Convegno costo 75 per camera doppia La quotazione sopra indicata è giornaliera e comprensiva di Buffet breakfast La tassa di soggiorno di 2 80 per persona per notte sarà addebitata a parte per ogni pernottamento Hotel Garibaldi La camera doppia 67 a notte La camera doppia uso singolo 60 a notte La Camera singola 55 a notte Iprezzi sono comprensivi di colazione continentale a buffet L Hotel Garibaldi si trova nel centro storico di Mestre a 10 minuti dagli svincoli autostradali e a 15 minuti da Venezia e dall aeroporto Si raggiunge dalla stazione FS con il bus n 2 Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Secondo Incontro Vacanza in Liguria gennaio 4 2014 admin Peagna di Ceriale Savona 22 27 Agosto 2005 Si è appena concluso il secondo soggiorno organizzato dall AAI Nell attesa delle testimonianze dei partecipanti pubblichiamo intanto il programma del soggiorno Appena possibile sarà pronto il video che racconta anche questa seconda indimenticabile esperienza Ecco alcune foto del soggiorno cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle gallery liguria gallery Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video La breve ma intensa vacanza a Pescoluse Settembre 2002 gennaio 4 2014 admin Abbiamo ricevuto numerose lettere di apprezzamento e ringraziamento dai partecipanti alla vacanza in sintesi è stata un successo Vale per tutte la bella lettera di Vincenzo Sacchetti che in parte pubblichiamo Ho ricevuto e letto il nostro giornalino di Settembre 2002 troppo belle le testimonianze rese da alcuni partecipanti all incontro vacanza pugliese una tempesta di emozioni ragionamenti e propositi stimolanti Indescrivibile la gioia provata nel registrare come i ragazzi di Verona e Vietri abbiano preso coscienza di se stessi e si stiano mettendo in gioco per entrare da protagonisti nella partita più bella la vita e che dire dei ragazzi che ho conosciuto in Puglia per la prima volta Stupendi E poi le mamme degli acromati il miracolo si ripete ogni volta che riesci a trovare il modo di guardarle negli occhi vi si legge l amore la dedizione l ansia per la sorte dei loro piccoli come leggo negli occhi della mia mamma 98 anni compiuti quando capita di accennare alla mia condizione visiva immancabilmente debbo coccolarmela un po e buttare la cosa in ridere per farle tornare nello sguardo quell espressione furbetta e vivace che tanto amo Ed i bambini acromati Attraverso i loro occhi effondono una presenza una voglia di fare e di vivere una tenerezza tanto prorompenti da lasciarti senza fiato Ed ecco la sorpresa il volto di qualche papà in alcuni frangenti è solcato da un rigagnolo umido e non si tratta di acqua piovana né marina Per questi doni meravigliosi è davvero arduo trovare le parole capaci di esprimere la gratitudine dovuta a coloro che hanno progettato e poi realizzato l incontro in terra di Puglia abbiamo acquisito un patrimonio che rimarrà indelebile nel DNA di ciascuno di noi e guai se a qualcuno venisse in mente di sottovalutare la valenza dell esperienza pugliese oltre a commettere un grossolano errore di valutazione ne subirebbe grave danno tutta l associazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Puglia evento straordinario di vita gennaio 4 2014 admin Domenica 15 settembre 2002 Trascorsa una settimana dal rientro dalla Puglia rientrati nei panni della nostra normalità di tutti i giorni non posso non ritornare con la mente a quei giorni rendendo partecipi tutti voi delle sensazioni da me provate nonché degli esiti dell Assemblea della nostra Associazione Per chi non ha potuto essere presente all incontro vacanza pugliese ricordo che Antonio Nora consigliere dell Associazione fin dal convegno di Vietri sul Mare SA del

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  • Video | Acromatopsia
    Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM 12 30 13 00 Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel Dr Sten Andréasson Lunds Universitet BREAK Riprende alle 14 30 Sessione Medica 14 30 15 00 Prof dr Aart C Kooijman University Medical Center Groningen UMCG Royal Dutch Visio The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands Proiezione di un filmato sull uso Bioptic per la guida Patients s Session Chairman Elisabetta Luchetta 15 00 15 30 Dott ssa Renata Sarno per BCM 15 30 15 40 Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga Chicago e Philadelphia raccontando le loro esperienze Se possibile connessione via Skype con Bridget Vissari fondatrice dell associazione di acromati Achroma Corp negli USA Conclusione Saluto Presidente dott Francesco Bassani Vice Presidente Elisabetta Leonardi Luchetta Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014 Hotel Russott Mestre Venezia gennaio 10 2014 admin Il 15 febbraio 2014 presso l Hotel Russott a Mestre Ve si terrà il Convegno sull Acromatopsia su Ricerca e terapia genica con inizio alle ore 10 00 Seguirà l assemblea dei soci per l approvazione del bilancio e il rinnovo delle cariche Visualizzazione ingrandita della mappa Per eventuali richieste particolari o chiarimenti di qualsiasi tipo potete telefonare a Monica 3276892289 Per arrivare all Hotel Russott se si prende il taxi dall aeroporto ci sono 10 dalla stazione ferroviaria in taxi 10 dall aereoporto si prende il bus n 5 dalla stazione si prende il bus n 9 per i viaggi da e per venezia si possono prendere i bus n 5 e n 12 Per eventuali pernottamenti disponiamo di due preventivi per cortesia al momento della prenotazione segnalare che si partecipa al Convegno l Hotel Russott sede del Convegno costo 75 per camera doppia La quotazione sopra indicata è giornaliera e comprensiva di Buffet breakfast La tassa di soggiorno di 2 80 per persona per notte sarà addebitata a parte per ogni pernottamento Hotel Garibaldi La camera doppia 67 a notte La camera doppia uso singolo 60 a notte La Camera singola 55 a notte Iprezzi sono comprensivi di colazione continentale a buffet L Hotel Garibaldi si trova nel centro storico di Mestre a 10 minuti dagli svincoli autostradali e a 15 minuti da Venezia e dall aeroporto Si raggiunge dalla stazione FS con il bus n 2 Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Secondo Incontro Vacanza in Liguria gennaio 4 2014 admin Peagna di Ceriale Savona 22 27 Agosto 2005 Si è appena concluso il secondo soggiorno organizzato dall AAI Nell attesa delle testimonianze dei partecipanti pubblichiamo intanto il programma del soggiorno Appena possibile sarà pronto il video che racconta anche questa seconda indimenticabile esperienza Ecco alcune foto del soggiorno cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle gallery liguria gallery Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video La breve ma intensa vacanza a Pescoluse Settembre 2002 gennaio 4 2014 admin Abbiamo ricevuto numerose lettere di apprezzamento e ringraziamento dai partecipanti alla vacanza in sintesi è stata un successo Vale per tutte la bella lettera di Vincenzo Sacchetti che in parte pubblichiamo Ho ricevuto e letto il nostro giornalino di Settembre 2002 troppo belle le testimonianze rese da alcuni partecipanti all incontro vacanza pugliese una tempesta di emozioni ragionamenti e propositi stimolanti Indescrivibile la gioia provata nel registrare come i ragazzi di Verona e Vietri abbiano preso coscienza di se stessi e si stiano mettendo in gioco per entrare da protagonisti nella partita più bella la vita e che dire dei ragazzi che ho conosciuto in Puglia per la prima volta Stupendi E poi le mamme degli acromati il miracolo si ripete ogni volta che riesci a trovare il modo di guardarle negli occhi vi si legge l amore la dedizione l ansia per la sorte dei loro piccoli come leggo negli occhi della mia mamma 98 anni compiuti quando capita di accennare alla mia condizione visiva immancabilmente debbo coccolarmela un po e buttare la cosa in ridere per farle tornare nello sguardo quell espressione furbetta e vivace che tanto amo Ed i bambini acromati Attraverso i loro occhi effondono una presenza una voglia di fare e di vivere una tenerezza tanto prorompenti da lasciarti senza fiato Ed ecco la sorpresa il volto di qualche papà in alcuni frangenti è solcato da un rigagnolo umido e non si tratta di acqua piovana né marina Per questi doni meravigliosi è davvero arduo trovare le parole capaci di esprimere la gratitudine dovuta a coloro che hanno progettato e poi realizzato l incontro in terra di Puglia abbiamo acquisito un patrimonio che rimarrà indelebile nel DNA di ciascuno di noi e guai se a qualcuno venisse in mente di sottovalutare la valenza dell esperienza pugliese oltre a commettere un grossolano errore di valutazione ne subirebbe grave danno tutta l associazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Puglia evento straordinario di vita gennaio 4 2014 admin Domenica 15 settembre 2002 Trascorsa una settimana dal rientro dalla Puglia rientrati nei panni 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  • Acromatopsia | Acromatopsia
    Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM 12 30 13 00 Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel Dr Sten Andréasson Lunds Universitet BREAK Riprende alle 14 30 Sessione Medica 14 30 15 00 Prof dr Aart C Kooijman University Medical Center Groningen UMCG Royal Dutch Visio The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands Proiezione di un filmato sull uso Bioptic per la guida Patients s Session Chairman Elisabetta Luchetta 15 00 15 30 Dott ssa Renata Sarno per BCM 15 30 15 40 Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga Chicago e Philadelphia raccontando le loro esperienze Se possibile connessione via Skype con Bridget Vissari fondatrice dell associazione di acromati Achroma Corp negli USA Conclusione Saluto Presidente dott Francesco Bassani Vice Presidente Elisabetta Leonardi Luchetta Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014 Hotel Russott Mestre Venezia gennaio 10 2014 admin Il 15 febbraio 2014 presso l Hotel Russott a Mestre Ve si terrà il Convegno sull Acromatopsia su Ricerca e terapia genica con inizio alle ore 10 00 Seguirà l assemblea dei soci per l approvazione del bilancio e il rinnovo delle cariche Visualizzazione ingrandita della mappa Per eventuali richieste particolari o chiarimenti di qualsiasi tipo potete telefonare a Monica 3276892289 Per arrivare all Hotel Russott se si prende il taxi dall aeroporto ci sono 10 dalla stazione ferroviaria in 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Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Secondo Incontro Vacanza in Liguria gennaio 4 2014 admin Peagna di Ceriale Savona 22 27 Agosto 2005 Si è appena concluso il secondo soggiorno organizzato dall AAI Nell attesa delle testimonianze dei partecipanti pubblichiamo intanto il programma del soggiorno Appena possibile sarà pronto il video che racconta anche questa seconda indimenticabile esperienza Ecco alcune foto del soggiorno cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle gallery liguria gallery Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video La breve ma intensa vacanza a Pescoluse Settembre 2002 gennaio 4 2014 admin Abbiamo ricevuto numerose lettere di apprezzamento e ringraziamento dai partecipanti alla vacanza in sintesi è stata un successo Vale per tutte la bella lettera di Vincenzo Sacchetti che in parte pubblichiamo Ho ricevuto e letto il nostro giornalino di Settembre 2002 troppo belle le testimonianze rese da alcuni partecipanti all incontro vacanza pugliese una tempesta di emozioni ragionamenti e propositi stimolanti Indescrivibile la gioia provata nel registrare come i ragazzi di Verona e Vietri abbiano preso coscienza di se stessi e si stiano mettendo in gioco per entrare da protagonisti nella partita più bella la vita e che dire dei ragazzi che ho conosciuto in Puglia per la prima volta Stupendi E poi le mamme degli acromati il miracolo si ripete ogni volta che riesci a trovare il modo di guardarle negli occhi vi si legge l amore la dedizione l ansia per la sorte dei loro piccoli come leggo negli occhi della mia mamma 98 anni compiuti quando capita di accennare alla mia condizione visiva immancabilmente debbo coccolarmela un po e buttare la cosa in ridere per farle tornare nello sguardo quell espressione furbetta e vivace che tanto amo Ed i bambini acromati Attraverso i loro occhi effondono una presenza una voglia di fare e di vivere una tenerezza tanto prorompenti da lasciarti senza fiato Ed ecco la sorpresa il volto di qualche papà in alcuni frangenti è solcato da un rigagnolo umido e non si tratta di acqua piovana né marina Per questi doni meravigliosi è davvero arduo trovare le parole capaci di esprimere la gratitudine dovuta a coloro che hanno progettato e poi realizzato l incontro in terra di Puglia abbiamo acquisito un patrimonio che rimarrà indelebile nel DNA di ciascuno di noi e guai se a qualcuno venisse in mente di sottovalutare la valenza dell esperienza pugliese oltre a commettere un grossolano errore di valutazione ne subirebbe grave danno tutta l associazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Puglia evento straordinario di vita gennaio 4 2014 admin Domenica 15 settembre 2002 Trascorsa una settimana dal rientro dalla Puglia rientrati nei panni della nostra normalità di tutti i giorni non posso non ritornare con la mente a quei giorni rendendo partecipi tutti voi delle sensazioni da me provate nonché degli esiti dell Assemblea della nostra Associazione Per chi non ha potuto essere presente all incontro vacanza pugliese ricordo che Antonio Nora consigliere dell Associazione fin dal convegno di Vietri sul Mare SA del

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  • Ausili | Acromatopsia
    Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM 12 30 13 00 Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel Dr Sten Andréasson Lunds Universitet BREAK Riprende alle 14 30 Sessione Medica 14 30 15 00 Prof dr Aart C Kooijman University Medical Center Groningen UMCG Royal Dutch Visio The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands Proiezione di un filmato sull uso Bioptic per la guida Patients s Session Chairman Elisabetta Luchetta 15 00 15 30 Dott ssa Renata Sarno per BCM 15 30 15 40 Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga Chicago e Philadelphia raccontando le loro esperienze Se possibile connessione via Skype con Bridget Vissari fondatrice dell associazione di acromati Achroma Corp negli USA Conclusione Saluto Presidente dott Francesco Bassani Vice Presidente Elisabetta Leonardi Luchetta Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014 Hotel Russott Mestre Venezia gennaio 10 2014 admin Il 15 febbraio 2014 presso l Hotel Russott a Mestre Ve si terrà il Convegno sull Acromatopsia su Ricerca e terapia genica con inizio alle ore 10 00 Seguirà l assemblea dei soci per l approvazione del bilancio e il rinnovo delle cariche Visualizzazione ingrandita della mappa Per eventuali richieste particolari o chiarimenti di qualsiasi tipo potete telefonare a Monica 3276892289 Per arrivare all Hotel Russott se si prende il taxi dall aeroporto ci sono 10 dalla stazione ferroviaria in taxi 10 dall aereoporto si prende il bus n 5 dalla stazione si prende il bus n 9 per i viaggi da e per venezia si possono prendere i bus n 5 e n 12 Per eventuali pernottamenti disponiamo di due preventivi per cortesia al momento della prenotazione segnalare che si partecipa al Convegno l Hotel Russott sede del Convegno costo 75 per camera doppia La quotazione sopra indicata è giornaliera e comprensiva di Buffet breakfast La tassa di soggiorno di 2 80 per persona per notte sarà addebitata a parte per ogni pernottamento Hotel Garibaldi La camera doppia 67 a notte La camera doppia uso singolo 60 a notte La Camera singola 55 a notte Iprezzi sono comprensivi di colazione continentale a buffet L Hotel Garibaldi si trova nel centro storico di Mestre a 10 minuti dagli svincoli autostradali e a 15 minuti da Venezia e dall aeroporto Si raggiunge dalla stazione FS con il bus n 2 Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Secondo Incontro Vacanza in Liguria gennaio 4 2014 admin Peagna di Ceriale Savona 22 27 Agosto 2005 Si è appena concluso il secondo soggiorno organizzato dall AAI Nell attesa delle testimonianze dei partecipanti pubblichiamo intanto il programma del soggiorno Appena possibile sarà pronto il video che racconta anche questa seconda indimenticabile esperienza Ecco alcune foto del soggiorno cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle gallery liguria gallery Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video La breve ma intensa vacanza a Pescoluse Settembre 2002 gennaio 4 2014 admin Abbiamo ricevuto numerose lettere di apprezzamento e ringraziamento dai partecipanti alla vacanza in sintesi è stata un successo Vale per tutte la bella lettera di Vincenzo Sacchetti che in parte pubblichiamo Ho ricevuto e letto il nostro giornalino di Settembre 2002 troppo belle le testimonianze rese da alcuni partecipanti all incontro vacanza pugliese una tempesta di emozioni ragionamenti e propositi stimolanti Indescrivibile la gioia provata nel registrare come i ragazzi di Verona e Vietri abbiano preso coscienza di se stessi e si stiano mettendo in gioco per entrare da protagonisti nella partita più bella la vita e che dire dei ragazzi che ho conosciuto in Puglia per la prima volta Stupendi E poi le mamme degli acromati il miracolo si ripete ogni volta che riesci a trovare il modo di guardarle negli occhi vi si legge l amore la dedizione l ansia per la sorte dei loro piccoli come leggo negli occhi della mia mamma 98 anni compiuti quando capita di accennare alla mia condizione visiva immancabilmente debbo coccolarmela un po e buttare la cosa in ridere per farle tornare nello sguardo quell espressione furbetta e vivace che tanto amo Ed i bambini acromati Attraverso i loro occhi effondono una presenza una voglia di fare e di vivere una tenerezza tanto prorompenti da lasciarti senza fiato Ed ecco la sorpresa il volto di qualche papà in alcuni frangenti è solcato da un rigagnolo umido e non si tratta di acqua piovana né marina Per questi doni meravigliosi è davvero arduo trovare le parole capaci di esprimere la gratitudine dovuta a coloro che hanno progettato e poi realizzato l incontro in terra di Puglia abbiamo acquisito un patrimonio che rimarrà indelebile nel DNA di ciascuno di noi e guai se a qualcuno venisse in mente di sottovalutare la valenza dell esperienza pugliese oltre a commettere un grossolano errore di valutazione ne subirebbe grave danno tutta l associazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Puglia evento straordinario di vita gennaio 4 2014 admin Domenica 15 settembre 2002 Trascorsa una settimana dal rientro dalla Puglia rientrati nei panni della nostra normalità di tutti i giorni non posso non ritornare con la mente a quei giorni rendendo partecipi tutti voi delle sensazioni da me provate nonché degli esiti dell Assemblea della nostra Associazione Per chi non ha potuto essere presente all incontro vacanza pugliese ricordo che Antonio Nora consigliere dell Associazione fin dal convegno di Vietri sul Mare SA del

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  • Esperienze | Acromatopsia
    Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM 12 30 13 00 Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel Dr Sten Andréasson Lunds Universitet BREAK Riprende alle 14 30 Sessione Medica 14 30 15 00 Prof dr Aart C Kooijman University Medical Center Groningen UMCG Royal Dutch Visio The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands Proiezione di un filmato sull uso Bioptic per la guida Patients s Session Chairman Elisabetta Luchetta 15 00 15 30 Dott ssa Renata Sarno per BCM 15 30 15 40 Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga Chicago e Philadelphia 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nostro giornalino di Settembre 2002 troppo belle le testimonianze rese da alcuni partecipanti all incontro vacanza pugliese una tempesta di emozioni ragionamenti e propositi stimolanti Indescrivibile la gioia provata nel registrare come i ragazzi di Verona e Vietri abbiano preso coscienza di se stessi e si stiano mettendo in gioco per entrare da protagonisti nella partita più bella la vita e che dire dei ragazzi che ho conosciuto in Puglia per la prima volta Stupendi E poi le mamme degli acromati il miracolo si ripete ogni volta che riesci a trovare il modo di guardarle negli occhi vi si legge l amore la dedizione l ansia per la sorte dei loro piccoli come leggo negli occhi della mia mamma 98 anni compiuti quando capita di accennare alla mia condizione visiva immancabilmente debbo coccolarmela un po e buttare la cosa in ridere per farle tornare nello sguardo quell espressione furbetta e vivace che tanto amo Ed i bambini acromati Attraverso i loro occhi effondono una presenza una voglia di fare e di vivere una tenerezza tanto prorompenti da lasciarti senza fiato Ed ecco la sorpresa il volto di qualche papà in alcuni frangenti è solcato da un rigagnolo umido e non si tratta di acqua piovana né marina Per questi doni meravigliosi è davvero arduo trovare le parole capaci di esprimere la gratitudine dovuta a coloro che hanno progettato e poi realizzato l incontro in terra di Puglia abbiamo acquisito un patrimonio che rimarrà indelebile nel DNA di ciascuno di noi e guai se a qualcuno venisse in mente di sottovalutare la valenza dell esperienza pugliese oltre a commettere un grossolano errore di valutazione ne subirebbe grave danno tutta l associazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Puglia evento straordinario di vita gennaio 4 2014 admin Domenica 15 settembre 2002 Trascorsa una settimana dal rientro dalla Puglia rientrati nei panni 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