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  • Acromatopsia | Pagina 3
    presso l Università di Tübingen Germania scopritore della mutazione genetica del cromosoma 2 responsabile dell Acromatopsia completa durante il Convegno ha presentato la relazione dal titolo At Night All Cats Are Grey Di Notte Tutti i Gatti Sono Grigi prof Knut Nordby K NordbyStudioso della Scienza della Visione presso l Università di Oslo Norvegia anch egli acromate è autore dell importante resoconto autobiografico Acromatopsia completa un esperienza personale e compagno di Oliver Sacks nel viaggio in Polinesia sulle isole a più alta concentrazione di abitanti acromati del mondo questa esperienza è stata descritta nel celebre libro L Isola dei Senza Colore Nel corso del Convegno è stata fondata l Associazione Acromati Italiani ONLUS Ecco alcune foto di questo avvenimento cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle Foto di gruppo Gruppo degli acromati L T Sharpe e K Nordby Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Progetto Regione Veneto gennaio 4 2014 admin Presentazione del progetto Presentazione del progetto Convegno sull acromatopsia Verona 5 giugno 2004 Download Opuscolo Conosciamo gli acromati pdf da 770Kb Richiedi il video Conosciamo gli acromati Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Terzo Convegno Nazionale sull Acromatopsia gennaio 4 2014 admin Verona 5 Giugno 2004 Introduzione del Presidente dell Associazione Francesco Bassani Acromatopsia da essere ad avere un problema relazione della dott ssa Anna Piccioni Oculista Genetista e Consulente di Ipovisione Comportamenti da tenersi da parte del medico di fronte ad un caso di Acromatopsia relazione del prof Luciano Bonomi già Primario della Clinica Oculistica dell Università di Verona Ecco alcune foto del Convegno cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video PROGETTO PER LA REGIONE VENETO Progetto Pilota gennaio 4 2014 admin DI NOTTE TUTTI I GATTI SONO GRIGI conosciamo gli ACROMATI Vedono pochissimo non vedono affatto quando c è troppa luce non vedono i colori Se aiutiamo loro scopriremo cosa significa vedere e guarderemo la luce ed i colori in modo nuovo L occhio umano ha quattro tipi di cellule sensibili alla luce o fotorecettori ognuno contenente un pigmento fotosensitivo differente Le loro differenti risposte secondo la lunghezza delle onde ci rendono possibile la vista dei colori durante il giorno quando i gatti non sono più grigi Per qualcuno di noi però non esiste questo tipo di transizione i gatti rimangono grigi sia di giorno sia di notte Queste persone sono completamente cieche ai colori A differenza di chi è parzialmente cieco ai colori o di chi invece ne confonde alcuni gli Acromati non hanno nessuna esperienza del colore Premessa L Acromatopsia è una disabilità inserita nel più vasto campo della cecità e sub visione ma non sempre riconosciuta per le sue specificità né dalle famiglie del bambino affetto né da una larga parte degli specialisti medici a cui esse si affidano per capirne le difficoltà Questo perché solo una persona su 33 000 da una statistica americana è mediamente affetta da questa disabilità che viene confusa ed assimilata alla sub visione che sempre comporta e al più comune daltonismo Per questo motivo l Acromate non solo incontra le comuni difficoltà di un sub vedente ma spesso né lui né le persone che gli sono più vicine conoscono capiscono accettano il tipo di problemi a cui va incontro parte dei quali può comunque essere risolta con interventi ambientali come per esempio una particolare attenzione all illuminazione Qualsiasi strategia di intervento per promuovere la conoscenza di questa disabilità presso le famiglie e le istituzioni venete in particolare la scuola e la sanità ha dunque un doppio effetto fornire un aiuto diretto agli Acromati che hanno bisogno di sapere e far sapere cosa contraddistingue la loro patologia e le difficoltà che devono affrontare tutti i giorni sensibilizzare le istituzioni e tutelare le persone affette da Acromatopsia Che cos è l Acromatopsia L Acromatopsia è un raro difetto di vista ereditario e congenito Con buona approssimazione si può dire che chi è affetto da Acromatopsia vede il mondo come in un film in bianco e nero ciò che un Acromate vede sono solo le sfumature di grigio possibili tra il bianco e il nero chiaro e scuro L incapacità di vedere i colori è solo uno dei seri problemi che le persone affette da Acromatopsia devono affrontare e non il più grave Ben più invalidanti sono l estrema sensibilità alla luce la bassissima acuità visiva Purtroppo dall Acromatopsia non si può guarire almeno con le attuali conoscenze mediche Perciò chi nasce con questo difetto della vista deve affrontare notevoli problemi sia pratici che psicologici Sul piano pratico l Acromatopsia pone dei limiti che inevitabilmente influenzano le scelte e lo stile di vita ci sono cose che per un Acromate sono praticamente impossibili come ad esempio guidare un auto riconoscere da lontano un amico per strada partecipare alla maggior parte degli sport che si praticano all aperto altre attività come studiare lavorare orientarsi in un posto che non si conosce viaggiare da soli sono possibili ma richiedono una determinazione ed un impegno maggiori di quelli necessari a chi ha la vista normale Altro problema pratico è che nella vita quotidiana i colori sono usati spesso per esprimere concetti e comunicare informazioni se gli stessi messaggi non sono espressi anche in altri modi un Acromate ne resta inevitabilmente tagliato fuori cosiddette barriere cromatiche Non meno importanti sono le implicazioni psicologiche dovute all Acromatopsia la stessa rarità di questa condizione visiva ad esempio rende ancor oggi molto difficile arrivare ad avere una diagnosi certa creando spesso un senso di isolamento di solitudine e di ansia per chi ne è affetto e per la sua famiglia Si è già detto che l unica statistica elaborata in merito negli Stati Uniti d America ha stimato che vi è un Acromate ogni 33 000 abitanti L Associazione Acromati Italiani ONLUS Cosi se è vero che l Acromatopsia non si può curare si può però prendersene cura comprenderla e imparare a vivere con essa nel migliore dei modi Per tale motivo nel 1999 è nata in Italia l Associazione Acromati Italiani ONLUS con sede in Verona L Associazione che non ha scopo di lucro si prefigge di far conoscere l Acromatopsia di fornire un supporto psico pedagogico formativo e di collegamento per e fra gli Acromati e le loro famiglie di collaborare con le istituzioni scientifiche per la ricerca sull Acromatopsia di sensibilizzare le istituzioni per il riconoscimento giuridico della condizione degli Acromati e per la ricerca di soluzioni idonee al più adeguato inserimento nella vita civile degli Acromati stessi Obiettivi del Progetto Tanto premesso considerato che il 2003 è l anno della disabilità gli obiettivi specifici del Progetto che viene proposto alla Regione Veneto Di notte tutti i gatti sono grigi da un proverbio popolare sono diffondere in tutta la Regione la conoscenza e l informazione sul significato dell Acromatopsia nell ambito più vasto delle patologie di difficoltà della visione aiutare le famiglie ed i bambini della Regione Veneto a riconoscere la patologia ed affrontarla nella sua specificità nell interesse del disabile e della comunità in cui vive aiutare gli insegnanti delle scuole regionali a dare appropriato sostegno agli Acromati per la loro integrazione ed a proporre una riflessione didattica sul significato della vista e dell uso dei colori a tutti gli alunni favorire un aggiornamento sulla patologia presso i professionisti oftalmici ed ottici che operano nella Regione proseguire nell attività di censimento degli Acromati residenti nella Regione Veneto che l Associazione Acromati Italiani ONLUS ha fra i suoi obiettivi per togliere questi soggetti dall isolamento ed aiutarli nella ricerca di specialisti per la diagnosi precoce e per l inserimento nel mondo della scuola e del lavoro Fasi di attuazione del Progetto Il Progetto prevede le seguenti fasi che più dettagliatamente verranno descritte nel paragrafo dedicato alle Metodologie preparazione dei supporti informativi contatto e coinvolgimento delle sedi dei Centri Tiflologici e di Riabilitazione presenti nella Regione Veneto si tratta dei Centri per l assistenza agli insegnanti per il sostegno di disabili ipovedenti i primi e per la riabilitazione visiva i secondi organizzazione e conduzione di un incontro fra gli Acromati veneti e le loro famiglie gli specialisti gli ottici e le istituzioni locali promozione del Progetto sul territorio regionale incontri locali con insegnanti e nelle scuole della Regione raccolta delle esperienze maturate traduzione del materiale di supporto e della sintesi delle esperienze più significative per le Associazioni e le istituzioni estere che potranno farne uso Metodologie Preparazione dei supporti informativi Sono stati realizzati un audiovisivo un opuscolo integrazione del sito web L audiovisivo della durata di 13 minuti ha l obiettivo di informare sulle origini i sintomi e le conseguenze dell Acromatopsia utilizzando un linguaggio semplice ed avvalendosi dell utilizzo di animazioni L audiovisivo è disponibile a richiesta L opuscolo ha l obiettivo di informare in modo semplice ed efficace le scuole e gli operatori delle sedi dei Centri Tiflologici e di Riabilitazione per permettere loro di segnalare la disabilità aiutare le famiglie e concorrere al censimento L opuscolo è disponibile a richiesta L integrazione del sito web associativo ha lo scopo di permettere all Associazione di gestire in proprio gli aggiornamenti e le news visibili nel sito indispensabili per tenete aggiornati i visitatori sulle attività associative e sulle novità medico scientifiche L obiettivo è quello di far diventare il sito un valido punto di riferimento per gli operatori e il mondo sia scientifico che degli ottici che operano nella Regione I contenuti la qualità del video e del materiale stampato pur nel rispetto della correttezza dei dati medici sulla patologia e sulla fisiologia umana in generale sono stati realizzati per poter essere fruibili ad un pubblico non professionista in particolare l audiovisivo è realizzato con l obiettivo di coinvolgere un pubblico anche giovanissimo in particolare sul significato della vista e dei colori come approccio positivo alla patologia Contatto con i Centri Tiflologici e di Riabilitazione veneti L Associazione ha già avviato dei contatti con alcuni Centri Tiflologici e di Riabilitazione presenti nella Regione ma intende raggiungere tutti quelli che operano nel Veneto telefonicamente e con spedizione postale dei supporti informativi già illustrati al fine di coinvolgerli nell utilizzo dei supporti stessi e nel censimento degli Acromati presenti nella Regione Organizzazione e conduzione del Convegno Il 5 giugno 2004 a Verona l Associazione ha organizzato il Terzo Convegno Nazionale che ha avuto una inaspettata partecipazione di acromati e loro famiglie oculisti ottici esponenti di diverse associazioni specializzandi in riabilitazione laureandi in oculistica L appuntamento veronese che ha ottenuto il patrocinio della Regione Veneto della Clinica oculistica di Verona e quello del C S A ex Provveditorato agli Studi di Verona oltre a celebrare i cinque anni di vita dell Associazione è stata l occasione per fare il punto delle attuali conoscenze sull acromatopsia la diagnosi precoce e le tecniche riabilitative grazie all autorevole presenza di illustri relatori prof Bonomi già primario della Clinica oculistica di Verona dott ssa Piccioni oculista e genetista dott ssa Pierrottet della Clinica oculistica dell ospedale San Paolo di Milano Attenzione particolare all esigenza di diffondere la conoscenza dell acromatopsia specie nelle scuole nelle istituzioni e presso gli oculisti hanno manifestato anche i rappresentanti dell U I C veronese e nazionale rispettivamente dott Mariotto e prof Tioli quest ultimo vice presidente nazionale dell Unione nonché il dott Di Lorenzo presidente ARIS Sicilia e delegato anche per l Associazione Retina Italia In tale sede è stato presentato in anteprima il video e l opuscolo divulgativo finalizzati alla conoscenza della patologia La promozione del Progetto La promozione del Progetto e in particolare dell utilizzo del supporto audiovisivo sarà attivata in tutti gli ambiti utili come ad esempio presso le sedi istituzionali regionali con segnalazioni al Provveditorato agli Studi del Veneto alle ASL e Policlinici della Regione presso gli organi di stampa locali disponibili a pubblicizzare il Progetto gratuitamente o con un importo minimale compatibile con il contributo ottenuto presso gli oftalmologi ed ottici presenti sul territorio regionale presso associazioni di disabili non vedenti ed ipovedenti operanti nella Regione comprese le sezioni dell Unione Italiana dei Ciechi Tale fase promozionale sarà attuata nell ambito del Progetto per quanto possibile con il contributo ricevuto ma sarà senz altro continuata successivamente trattandosi della finalità stessa dell Associazione Acromati Italiani ONLUS come previsto dallo Statuto art 3 Incontri locali con insegnanti nelle scuole e nei centri di riabilitazione Saranno contattati i responsabili dei Centri Tiflologici e di Riabilitazione locali e quelli delle Direzioni Didattiche per l informazione sugli insegnanti e per l organizzazione di alcuni incontri fra gli stessi i bambini e uno o più Acromati residenti in zona gli associati veneti daranno disponibilità per rispondere alle domande sulla patologia Si riporta in tabella la composizione della distribuzione territoriale degli Acromati contattati dall Associazione nelle sette province del Veneto suddivisi per genere e per età Raccolta delle esperienze Verranno raccolte le esperienze maturate e l inserimento delle stesse sul sito associativo con attività di e mail mirate in particolare al mondo medico e a quello delle associazioni di non vedenti ed ipovendenti anche con riferimento alle sedi europee Traduzione Si provvederà alla traduzione del materiale di supporto audiovisivo e della sintesi delle esperienze più significative per le associazioni e le istituzioni estere che potranno farne uso Il materiale sarà segnalato attraverso il sito e messo a disposizione degli interessati Principali risultati attesi Dalla realizzazione del presente Progetto l Associazione istante si attende i seguenti risultati la disponibilità dello strumento di informazione l Associazione si attende di disporre per gli Acromati e loro famiglie insegnanti e specialisti che potranno essere contattati grazie alla realizzazione del Progetto degli strumenti per comprendere in modo chiaro e facile la disabilità ed il modo migliore per affrontarla nella vita di tutti i giorni La creazione di questi strumenti è un risultato importante per la identità del disabile e per il suo rapporto con gli altri Tale opportunità induce a credere ad una maggiore sensibilizzazione del mondo medico e istituzionale della Regione sull argomento consentendo una maggiore attenzione alla patologia a favore degli Acromati che risiedono nella Regione la sperimentazione e messa a punto di modalità di supporto all inserimento nelle scuole in particolare attraverso i Centri Tiflologici nonché attraverso i Centri di Riabilitazione anche con il coinvolgimento diretto di alcuni Acromati questa attività sarà utile anche come esempio e come motivazione per ulteriori iniziative comuni con i Centri e le altre realtà associative locali impegnate nel mondo della disabilità visiva il Progetto vuole anche favorire una ulteriore opportunità per il censire degli Acromati presenti nella Regione del Veneto mettendoli in contatto fra di loro Aspetti innovativi e sperimentali del Progetto Gli aspetti innovativi e sperimentali del presente Progetto possono essere sintetizzati come segue partecipazione degli Acromati e dei loro più diretti interlocutori familiari insegnanti medici specialistici ottici agli incontri proposti utilizzo di supporti informativi mirati non specificamente tecnici ma diretti ad un largo pubblico realizzazione di un modello applicabile anche in altre realtà territoriali Progetto Pilota così da diffondere la conoscenza della patologia delle varie realtà del Paese e proseguire nel censimento degli Acromati in Italia Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Destinazione del 5 per 1000 dell IRPEF all AAI gennaio 4 2014 admin A partire dalla dichiarazione dei redditi 2005 la legge 266 05 prevede la possibilità di sostenere del associazioni di volontariato ONLUS destinando la quota del 5 per 1000 dell IRPEF Per usufruire di questa nuova modalità di donazione a costo zero e sufficiente apporre la propria firma e il codice fiscale dell Associazione Acromati Italiani ONLUS dell apposito riquadro della dichiarazione dei redditi o del CUD Non si tratta di un obbligo ma di una facoltà che non modifica le imposte dovute e non è alternativa all 8 per mille Il codice fiscale dell AAI da inserire nella dichiarazione dei redditi per destinare il 5 per 1000 è 93130380236 Grazie Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Statuto gennaio 4 2014 admin Art 1 DENOMINAZIONE FORMA GIURIDICA DURATA È costituita un Associazione denominata Associazione Acromati Italiani Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Sociale ONLUS L Associazione assume nella propria denominazione la qualifica di Organizzazione non lucrativa di utilità sociale in breve ONLUS che ne costituisce peculiare segno distintivo e a tale scopo viene inserita in ogni comunicazione e manifestazione esterna della medesima L Associazione degli Acromati Italiani ha durata illimitata è senza scopo di lucro Art 2 SEDE L Associazione ha la propria sede in Verona Viale Palladio n 12 L Associazione può istituire con deliberazione dell organo competente uffici o sedi periferiche anche in altre località Art 3 FINALITÀ E SCOPI L Associazione a conoscenza dei gravi problemi nei quali si trovano i soggetti affetti da acromatopsia e le loro famiglie si prefigge il perseguimento di finalità di solidarietà sociale quali la promozione a tutti i livelli sociali di iniziative al fine di diffondere la conoscenza dell acromatopsia la promozione di un supporto psico pedagogico e formativo agli acromati e alle loro famiglie la promozione di un adeguato collegamento fra gli acromati e le loro famiglie per scambi di esperienze umane sociali culturali e simili attinenti l acromatopsia la collaborazione con le istituzioni scientifiche per la ricerca sull acromatopsia la sensibilizzazione in tutte le sedi istituzionali per il riconoscimento giuridico della condizione degli acromati la sensibilizzazione delle istituzioni nella ricerca di soluzioni idonee al più adeguato inserimento nella vita civile degli acromati L Associazione potrà avvalersi nello svolgimento della propria attività e in piena conformità alle finalità che le sono proprie di altri soggetti quali cooperative sociali Associazioni ed Enti stipulando con essi particolari convenzioni di servizio e di collaborazione È escluso lo svolgimento di attività diverse da quelle precedentemente indicate ad eccezione di quelle direttamente ad esse connesse e nei limiti previsti dalla normativa in materia Art 4 ASSOCIATI

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  • Acromatopsia | Pagina 4
    farlo vedere ad altri acromati lì convenuti In quella sede c è stato anche uno scambio di informazioni fra coloro che ne possedevano uno L interesse che alcuni acromati hanno mostrato a quello da me posseduto mi ha fatto sorgere l interesse per saperne di più e poter dare qualche informazione a chi ne fosse interessato Innanzitutto sono tornato dal negoziante che me lo aveva venduto ma purtroppo di quel modello non ne disponeva più Ho girato per tutta la città ma non ho trovato rivenditori particolarmente informati su tale ausilio Ho comunque scoperto che tecnicamente ce ne sono di due tipologie monocolo prismatico e monocolo galileiano Il primo per la particolarità delle sue lenti consente la messa a fuoco ruotando su se stesso i due cilindri di cui è composto è molto preciso ma proporzionalmente molto costoso Per una buona resa è necessario impiegare entrambe le mani Tra quelli che ho potuto provare o consultare nei cataloghi i migliori hanno un prezzo che si aggira attorno ai 250 300 euro 500 000 600 000 lire Anche per il secondo la messa a fuoco avviene mediante la rotazione di un cilindro sull altro ma risulta più facilitata in quanto ruotando su se stesso il monocolo si allunga come un telescopio Io personalmente lo trovo di estrema praticità perché riesco a mettere a fuoco anche con una sola mano Il costo è molto più contenuto 50 60 euro 100 000 120 000 lire Per chi ne fosse interessato è bene ricordare che nella scelta contano molto due caratteristiche il numero degli ingrandimenti e la distanza della messa a fuoco Il numero degli ingrandimenti misura la capacità di ingrandimento del monocolo In commercio ho notato le seguenti misure 4X 6X e 8X dove X sta per per o ingrandimenti La distanza della messa a fuoco a sua volta si distingue in distanza minima e distanza massima La distanza minima è molto importante perché misura la capacità di ingrandimento e quindi di utilizzo del monocolo per oggetti ravvicinati La distanza minima che ho riscontrato va da 20 a 40 o 60 centimetri Tuttavia tanto più è minima la distanza della messa a fuoco tanto minori sono gli ingrandimenti ad esempio un monocolo con distanza minima di 20 centimetri difficilmente può raggiungere gli 8 ingrandimenti Sul mercato è anche possibile trovare un adattatore che abbinato al monocolo consente di trasformarlo in microscopio così da poter leggere scritte molto piccole su distanze molto ravvicinate La distanza massima di messa a fuoco è generalmente l infinito Questo consente quindi di osservare anche da lontano Motivato dalla mia curiosità e dall interesse che altri acromati hanno manifestato per questo ausilio ho fatto un po di ricerche su Internet Fra i vari siti ne ho trovato uno che con l ottica e con gli ausili per ipovedenti in genere non ha molto in comune figuriamoci con l acromatopsia ma che a mio avviso può fare il caso nostro Lungi dal voler fare pubblicità segnalo il sito cliped it Si tratta di un sito dove una ditta vende per corrispondenza prodotti di elettronica modellismo mineralogia numismatica e filatelia apparentemente prodotti ben diversi dalle nostre esigenze In realtà navigando sul catalogo o sfogliando quello cartaceo che a richiesta arriva dopo pochi giorni si possono trovare molte cose interessanti lenti d ingrandimento delle più svariate caratteristiche e dimensioni e appunto monocoli Incuriosito sia dalla scarsa attenzione prestatami dai rivenditori della città sia dal modesto costo 51 65 euro più le spese postali ho ordinato un monocolo 8X con distanza minima di messa a fuoco di 40 centimetri Dopo pochi giorni ho ricevuto in contrassegno il pacchetto e con stupore ho capito di aver acquistato un monocolo il mio secondo monocolo quello di scorta che soddisfa le mie esigenze In sostanza a volte si può spendere anche poco per avere ausili di decorosa qualità ma ciò che più conta si possono trovare strumenti efficaci a rispondere alle nostre insolite esigenze Francesco Bassani fonte Notiziario dell Associazione Acromati Italiani ONLUS Marzo 2002 Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Ancora sul test genetico per l Acromatopsia di Don Antonio Nora gennaio 4 2014 admin Ancora sul test genetico per l Acromatopsia Alcuni centri in Italia in grado di eseguirlo Carissimi amici torno ancora sul tema del test genetico per l Acromatopsia perché finalmente abbiamo individuato alcuni centri in Italia in grado di eseguirlo L altra novità importante è che questi centri erogano prestazioni per conto del Sistema Sanitario Nazionale il che significa coperte dall esenzione di cui molti di noi usufruiscono In quest articolo vi parlo della SOD Diagnostica Genetica dell Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze AOUC di cui sono venuto a conoscenza tramite il sito dell A P R I onlus di Torino che ne siamo grati dedica alla nostra malattia un suo spazio http www ipovedenti it acromatopsia Il metodo che utilizzano al Careggi di Firenze è il next generation sequencing NGS Com è noto questo laboratorio ha acquisito una forte esperienza non solo nell esecuzione dei test genetici di moltissime malattie genetiche comprese le retinopatie ma anche nella loro interpretazione che soprattutto con le nuove tecniche è la parte più rilevante del test Tra gli esami eseguiti figurano quelli relativi alla Distrofia dei coni gene ABCR che noi chiamiamo comunemente Acromatopsia di cui si indica come referente la d ssa Ilaria Passerini Prima di descrivere la procedura da seguire vorrei richiamare alcune premesse note alla maggior parte di voi ma sempre doverose Si tratta di un esame che di per sé non è indispensabile per diagnosticare l Acromatopsia ma che si può valutare di fare specie in determinate circostanze Secondo un dato confermato dalla d ssa Luisa Pinello le mutazioni note sono riscontrabili solo nel 75 dei casi pertanto non in tutti i casi con diagnosi clinica di Acromatopsia la ricerca della mutazione risulta positiva Personalmente mi sono deciso a farlo perché in occasione di una chiamata a visita dall INPS il medico legale mi ha contestato che nella documentazione presentata mancava il test genetico Roba da matti Per fortuna la difficoltà si è superata con l intervento dell oculista che evidentemente più competente e peraltro a conoscenza della malattia per circostanze che non sto a spiegare ha ritenuto sufficiente la certificazione di cui ero in possesso Così pericolo scampato Ma ho pensato che per prevenire grane di questo tipo in futuro poteva avere un senso tentare di procurarmi anche questo pezzo di carta Tutto qui Ora vi dico come fare senza la pretesa che questa procedura sia l unica possibile e che possa andar bene per tutti 1 Farsi prescrivere dal proprio medico di famiglia Una visita specialistica per consulenza genetica perché il laboratorio accetta di fare il test solo se la relativa modulistica è controfirmata da un medico genetista Un test genetico per Acromatopsia 2 Fare la consulenza genetica o concordandola presso la SOD Diagnostica Genetica del Careggi oppure rivolgendosi ad uno dei genetisti in Italia con cui questo laboratorio è in contatto Al genetista si espone l intenzione di volersi sottoporre al test Lo specialista autorizza la procedura compilando le parti di sua pertinenza della modulistica fornita dal laboratorio e scaricabile in Internet all indirizzo http www aou careggi toscana it internet docs file Laboratorio DiagnGenetica 12 Diagn Gen esami 281 29 pdf 3 Prendere contatti con la SOD Diagnostica Genetica del Careggi per annunciare la spedizione di campione prelevato presso altra struttura in convenzione con AOUC o non in convenzione Il campione inviato deve essere etichettato con i dati anagrafici del paziente nome cognome e data di nascita 4 Si può telefonare al numero 055 794 9363 dal lunedì al giovedì tra le 9 00 e le 11 00 o scrivere alla d ssa Ilaria Passerini all indirizzo e mail passerini aou careggi toscana it 5 Il risultato viene inviato al genetista che ha apposto timbro e firma sulla modulistica I tempi di attesa si stimano intorno ai sei mesi 6 Il vero problema è in realtà come mandare il campione di sangue a Firenze sempre che non si abbia tempo e voglia di fare una gita nel capoluogo toscano Se l ospedale cui ci si rivolge per la consulenza genetica si rende disponibile anche per il prelievo e la spedizione attraverso i propri canali interni allora la cosa è estremamente semplice Se invece come può capitare per varie ragioni l ospedale non è in grado di offrire questo servizio la questione si complica non poco perché né le poste né i corrieri accettano di trasportare materiale biologico per conto di privati cittadini occorre disporre di un codice cliente ed avere con qualcuno di loro un rapporto di lavoro continuativo Per cui la soluzione che consiglio è di fare la spedizione tramite una qualsiasi azienda di fiducia che per la sua attività si serve stabilmente di un corriere Si tenga presente che mettere le provette in un comune pacco postale non dichiarandone il contenuto è illegale e rischioso 7 Preciso che il sangue non necessita di condizioni particolari di trasporto o conservazione Il campione va però confezionato nel rispetto delle norme per il trasporto di materiale biologico Le provette sono quelle comunissime da emocromo contenenti un anticoagulante vacutainer da 6 ml con EDTA 8 Nella confezione contenente le provette va messa Tutta la modulistica fornita dal laboratorio che deve essere firmata come già detto dal medico genetista e ovviamente dal diretto interessato La fotocopia della tessera sanitaria L impegnativa del medico di famiglia con prescrizione di test genetico per Acromatopsia 9 La spedizione va fatta preferibilmente indicando come mittente il genetista e l ospedale che ha fatto da tramite Meglio se all inizio della settimana il lunedì o martedì L indirizzo è SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi piano inferiore del Padiglione 15 Piastra dei Servizi Viale Gaetano Pieraccini 17 50139 Firenze Vorrei precisare che lo scopo di questo scritto è solo quello di riportare un esperienza e indicare concretamente un canale che sta consentendo a me di raggiungere l obiettivo Non escludo anzi ne sono quasi certo che altri potrebbero aver individuato altre procedure ed altri centri di cui sarebbe utile riuscire a fare una mappatura Grazie e un saluto affettuoso a tutti Don Antonio Nora Torino Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Acromatopsia Prospettive per una Migliore Qualità della Vita gennaio 4 2014 admin di Francesco Bassani Presidente dell Associazione Acromati Italiani ONLUS Premessa L acromatopsia è un raro difetto di vista ereditario e congenito Per il numero esiguo di persone che ne sono affette tale patologia va certamente annoverata nell ambito delle malattie rare Con buona approssimazione si può dire che chi è affetto da acromatopsia vede il mondo come in un film in bianco e nero un acromate vede esclusivamente le sfumature di grigio che ci sono tra il colore bianco e il colore nero L incapacità di distinguere i colori rappresenta tuttavia solo uno dei seri problemi che caratterizza gli acromati e non il più grave Ben più invalidanti sono infatti l estrema sensibilità alla luce la bassissima acuità visiva l impossibilità di mettere a fuoco i dettagli il nistagmo Purtroppo con le attuali conoscenze mediche non vi sono terapie che possano guarire dall acromatopsia Chi nasce con questo difetto della vista deve affrontare innumerevoli difficoltà sia di ordine pratico che psicologico Ai genitori di bambini acromati si presenta da subito il serio problema di ottenere in tempi brevi una diagnosi certa Considerata la rarità della patologia ed il suo scarso impatto scientifico e sociale le famiglie coinvolte su questa problematica faticano non poco prima di ottenere risposte adeguate Sul piano pratico l acromatopsia pone dei limiti che inevitabilmente influenzano le scelte e lo stile di vita di chi ne è affetto Gli acromati non possono ad esempio guidare un auto riconoscere un amico per strada partecipare alla maggior parte degli sport che si praticano all aperto altre attività come studiare lavorare orientarsi in un ambiente interno ed esterno non conosciuto viaggiare da soli sono possibili ma richiedono una determinazione ed un impegno molto maggiori rispetto a chi non ha tale difetto di vista Nella vita quotidiana i colori sono usati spesso per esprimere concetti e comunicare informazioni divenendo quindi una sorta di linguaggio di comunicazione Ad esempio molte segnaletiche per fornire informazioni sfruttano i contrasti cromatici fra scritte e simboli Gli acromati finiscono così per essere esclusi da questo sistema di relazione fino ad indurli in una condizione di cecità qualora gli stessi messaggi non vengano espressi anche in altri modi ad esempio per mezzo di segnali acustici Non meno importanti sono inoltre le implicazioni di carattere psicologico la rarità della patologia i ritardi e le difficoltà nel pervenire ad una seria diagnosi creano un senso di isolamento di insicurezza di solitudine e di ansia negli acromati e nelle loro famiglie In Italia non vi sono dati precisi sul numero di persone affette da acromatopsia L unica statistica conosciuta si riferisce ad una ricerca effettuata negli Stati Uniti d America ove è stato stimato che vi è un acromate ogni 33 000 abitanti L Associazione Acromati Italiani ONLUS Se vero che l acromatopsia non si può curare si può perlomeno prendersene cura comprenderla e imparare a vivere con essa nel migliore dei modi Per tale motivo in tempi recentissimi è nata in Italia l Associazione Acromati Italiani ONLUS L Associazione che non ha scopo di lucro si prefigge di far conoscere l acromatopsia di fornire un supporto psico pedagogico formativo e di collegamento per e fra gli acromati e le loro famiglie di collaborare con le istituzioni scientifiche per la ricerca sull acromatopsia di sensibilizzare le istituzioni per il riconoscimento giuridico della condizione degli acromati e per la ricerca di soluzioni idonee al più adeguato inserimento nella vita civile degli acromati stessi Attualmente l Associazione conta un buon numero di iscritti sparsi in tutta Italia Alcuni di loro si sono già incontrati almeno una volta altri si conoscono per telefono o via Internet È già sorto un bellissimo scambio di esperienze fra grandi e piccini fra genitori e genitori Ci si sente bene insieme perché vengono meno quelle ansie e preoccupazioni che tutti gli acromati e familiari avvertono Rimangono però i problemi di tutti i giorni quelli che incontra un acromate a scuola nel lavoro e nella vita di relazione Idee e proposte per migliorare la qualità della vita Tanto premesso nel prosieguo si intende sia pure sommariamente formulare alcune proposte al fine di sensibilizzare le istituzioni per la ricerca di soluzioni idonee per una migliore qualità della vita degli acromati e delle loro famiglie nonché di descrivere i più frequenti ausili ottici utilizzabili da parte di un acromate Come si avrà modo di constatare alcune delle soluzioni suggerite sottendono esigenze tipiche per gli acromati ma delle quali possono tuttavia utilmente beneficiare molti altri soggetti portatori di grandi e piccole disabilità Pertanto la ricerca di tali soluzioni potrà dar vita ad un ampio ed interessante progetto volto a favorire un più generalizzato coinvolgimento a favore di chi conduce con più difficoltà la vita di tutti i giorni Peraltro tali idee e proposte verranno sommariamente esposte riservandosi successivamente ulteriori approfondimenti anche supportati dalle ulteriori informazioni che potranno a tal fine pervenire dagli acromati e dalle loro famiglie Come premesso le conseguenze più evidenti per chi è affetto da acromatopsia a prescindere dalla sua età sono l incapacità di distinguere i colori la bassa acuità visiva l estrema sensibilità alla luce sia solare che artificiale l impossibilità di mettere a fuoco i dettagli il nistagmo Appaiono quanto mai evidenti quindi le molte situazioni di difficoltà che incontra un acromate nella vita di tutti i giorni INCAPACITÀ DI DISTINGUERE I COLORI BARRIERE CROMATICHE i semafori i display luminosi la segnaletica la stampa etc L incapacità di distinguere i colori oltre ad impedire la possibilità di guidare un auto limita fortemente la capacità di un acromate a muoversi spesso il taxi resta l unico e costoso mezzo di trasporto L uso dei colori infatti è un linguaggio diffusissimo nella vita moderna di comunicazione Ne sono un esempio i semafori è impossibile per un acromate sapere se un semaforo sta indicando avanti quando è verde o stop quando è rosso Solo in presenza di particolari e del tutto episodiche situazioni di riflessi ovvero quando è notte fonda il semaforo fornisce informazioni ad un acromate La possibilità di rendere attivo un appropriato segnale acustico ad esempio consentirebbe ad un acromate di ricevere quelle informazioni al pari di chi distingue i colori Medesima situazione si verifica ad esempio per quanto attiene ai display che comunicano informazioni specie quelli delle file d attesa o degli orari dei mezzi pubblici Spesso tali display sono caratterizzati da un fondo nero e da indicatori alfanumerici di colore rosso Per un acromate è impossibile se non in condizioni eccezionali notare la diversità cromatica del nero e del rosso Più in generale tutte quelle segnalazioni e caratteri di stampa che non sono caratterizzate da un sufficiente contrasto non vengono percepite da un acromate E per sufficiente contrasto non si deve aver cura di intendere ciò che chi ha una vista normale intende In generale il contrasto è avvertito da un acromate quando c è una scritta bianca su sfondo nero o viceversa a volte se vi è una scritta bianca su sfondo rosso o blu o viceversa o ancora scritta gialla o verde retroilluminata su sfondo nero o blu Molto tuttavia dipende anche dalla tipologia del display dalla sua dimensione e dalla sua collocazione BASSA ACUITÀ VISIVA cartelli insegne autobus e ancora display luminosi Come detto un acromate dispone di una bassa acuità visiva Per poter leggere un acromate deve avvicinarsi molto alle scritte il suo campo visivo viene perciò di fatto molto limitato Conseguentemente oltre al contrasto fra sfondo e scritte un acromate per leggere ha bisogno di caratteri molto grandi Cartelli insegne numeri degli autobus e display luminosi possono essere

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  • Acromatopsia
    iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l acromatopsia e la BCM Nell ultima fase del suo intervento ha sottolineato l importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando nei vari paesi per le diverse mutazioni dell acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu La Dott ssa Kohl dell Università di Tubinga scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate Ha spiegato l incidenza percentuale delle mutazioni che causano l acromatopsia CNGB3 CNGA3 GNAT2 PDE6H e della BCM Ha quindi illustrato la fisiologia dell occhio spiegandone il funzionamento La Dott ssa Zobor dell Università di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3 I test comportamentali indicano che con il trattamento è possibile ottenere un miglioramento della vista Nell ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga riservato a persone acromati con mutazione CNGA3 Il Prof Kooijman dell University Medical Center Groningen ha portato l esperienza del Bioptic si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono molti ipovedenti ottengono l abilitazione alla guida purchè in possesso di determinati requisiti Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Per partecipare al Convegno gennaio 22 2014 admin Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi TELEFONO 0461 568435 fax 045 8107630 cell 333 4473568 MAIL info acromatopsia it E importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all Hotel Russott la sala convegni più adatta Grazie della collaborazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014 gennaio 17 2014 admin Inizio Convegno ore 9 45 9 00 9 45 Benvenuto Accoglienza agli ospiti e partecipanti Ore 9 45 Sessione medica Chairman Elisabetta Luchetta e Renata Sarno 9 45 10 00 Presidente F Bassani Benvenuto 10 00 10 20 Prof F Simonelli direttore U O C di Oculistica AOU SUN Policlinico di Napoli L importanza della diagnosi clinica e genetica e spiegazione della terapia genica 10 20 10 40 Dott ssa C Marchese Genetista Genetica dell Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM

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  • Acromatopsia
    iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l acromatopsia e la BCM Nell ultima fase del suo intervento ha sottolineato l importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando nei vari paesi per le diverse mutazioni dell acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu La Dott ssa Kohl dell Università di Tubinga scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate Ha spiegato l incidenza percentuale delle mutazioni che causano l acromatopsia CNGB3 CNGA3 GNAT2 PDE6H e della BCM Ha quindi illustrato la fisiologia dell occhio spiegandone il funzionamento La Dott ssa Zobor dell Università di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3 I test comportamentali indicano che con il trattamento è possibile ottenere un miglioramento della vista Nell ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga riservato a persone acromati con mutazione CNGA3 Il Prof Kooijman dell University Medical Center Groningen ha portato l esperienza del Bioptic si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono molti ipovedenti ottengono l abilitazione alla guida purchè in possesso di determinati requisiti Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Per partecipare al Convegno gennaio 22 2014 admin Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi TELEFONO 0461 568435 fax 045 8107630 cell 333 4473568 MAIL info acromatopsia it E importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all Hotel Russott la sala convegni più adatta Grazie della collaborazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014 gennaio 17 2014 admin Inizio Convegno ore 9 45 9 00 9 45 Benvenuto Accoglienza agli ospiti e partecipanti Ore 9 45 Sessione medica Chairman Elisabetta Luchetta e Renata Sarno 9 45 10 00 Presidente F Bassani Benvenuto 10 00 10 20 Prof F Simonelli direttore U O C di Oculistica AOU SUN Policlinico di Napoli L importanza della diagnosi clinica e genetica e spiegazione della terapia genica 10 20 10 40 Dott ssa C Marchese Genetista Genetica dell Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM

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  • Acromatopsia
    iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l acromatopsia e la BCM Nell ultima fase del suo intervento ha sottolineato l importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando nei vari paesi per le diverse mutazioni dell acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu La Dott ssa Kohl dell Università di Tubinga scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate Ha spiegato l incidenza percentuale delle mutazioni che causano l acromatopsia CNGB3 CNGA3 GNAT2 PDE6H e della BCM Ha quindi illustrato la fisiologia dell occhio spiegandone il funzionamento La Dott ssa Zobor dell Università di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3 I test comportamentali indicano che con il trattamento è possibile ottenere un miglioramento della vista Nell ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga riservato a persone acromati con mutazione CNGA3 Il Prof Kooijman dell University Medical Center Groningen ha portato l esperienza del Bioptic si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono molti ipovedenti ottengono l abilitazione alla guida purchè in possesso di determinati requisiti Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Per partecipare al Convegno gennaio 22 2014 admin Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi TELEFONO 0461 568435 fax 045 8107630 cell 333 4473568 MAIL info acromatopsia it E importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all Hotel Russott la sala convegni più adatta Grazie della collaborazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014 gennaio 17 2014 admin Inizio Convegno ore 9 45 9 00 9 45 Benvenuto Accoglienza agli ospiti e partecipanti Ore 9 45 Sessione medica Chairman Elisabetta Luchetta e Renata Sarno 9 45 10 00 Presidente F Bassani Benvenuto 10 00 10 20 Prof F Simonelli direttore U O C di Oculistica AOU SUN Policlinico di Napoli L importanza della diagnosi clinica e genetica e spiegazione della terapia genica 10 20 10 40 Dott ssa C Marchese Genetista Genetica dell Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM

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  • Acromatopsia
    iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l acromatopsia e la BCM Nell ultima fase del suo intervento ha sottolineato l importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando nei vari paesi per le diverse mutazioni dell acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu La Dott ssa Kohl dell Università di Tubinga scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate Ha spiegato l incidenza percentuale delle mutazioni che causano l acromatopsia CNGB3 CNGA3 GNAT2 PDE6H e della BCM Ha quindi illustrato la fisiologia dell occhio spiegandone il funzionamento La Dott ssa Zobor dell Università di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3 I test comportamentali indicano che con il trattamento è possibile ottenere un miglioramento della vista Nell ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga riservato a persone acromati con mutazione CNGA3 Il Prof Kooijman dell University Medical Center Groningen ha portato l esperienza del Bioptic si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono molti ipovedenti ottengono l abilitazione alla guida purchè in possesso di determinati requisiti Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Per partecipare al Convegno gennaio 22 2014 admin Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi TELEFONO 0461 568435 fax 045 8107630 cell 333 4473568 MAIL info acromatopsia it E importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all Hotel Russott la sala convegni più adatta Grazie della collaborazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014 gennaio 17 2014 admin Inizio Convegno ore 9 45 9 00 9 45 Benvenuto Accoglienza agli ospiti e partecipanti Ore 9 45 Sessione medica Chairman Elisabetta Luchetta e Renata Sarno 9 45 10 00 Presidente F Bassani Benvenuto 10 00 10 20 Prof F Simonelli direttore U O C di Oculistica AOU SUN Policlinico di Napoli L importanza della diagnosi clinica e genetica e spiegazione della terapia genica 10 20 10 40 Dott ssa C Marchese Genetista Genetica dell Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM

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  • Acromatopsia
    iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l acromatopsia e la BCM Nell ultima fase del suo intervento ha sottolineato l importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando nei vari paesi per le diverse mutazioni dell acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu La Dott ssa Kohl dell Università di Tubinga scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate Ha spiegato l incidenza percentuale delle mutazioni che causano l acromatopsia CNGB3 CNGA3 GNAT2 PDE6H e della BCM Ha quindi illustrato la fisiologia dell occhio spiegandone il funzionamento La Dott ssa Zobor dell Università di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3 I test comportamentali indicano che con il trattamento è possibile ottenere un miglioramento della vista Nell ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga riservato a persone acromati con mutazione CNGA3 Il Prof Kooijman dell University Medical Center Groningen ha portato l esperienza del Bioptic si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono molti ipovedenti ottengono l abilitazione alla guida purchè in possesso di determinati requisiti Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Per partecipare al Convegno gennaio 22 2014 admin Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi TELEFONO 0461 568435 fax 045 8107630 cell 333 4473568 MAIL info acromatopsia it E importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all Hotel Russott la sala convegni più adatta Grazie della collaborazione Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014 gennaio 17 2014 admin Inizio Convegno ore 9 45 9 00 9 45 Benvenuto Accoglienza agli ospiti e partecipanti Ore 9 45 Sessione medica Chairman Elisabetta Luchetta e Renata Sarno 9 45 10 00 Presidente F Bassani Benvenuto 10 00 10 20 Prof F Simonelli direttore U O C di Oculistica AOU SUN Policlinico di Napoli L importanza della diagnosi clinica e genetica e spiegazione della terapia genica 10 20 10 40 Dott ssa C Marchese Genetista Genetica dell Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM

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  • Acromatopsia | Pagina 2
    obiettivi non è il frutto dell impegno dell Associazione in quanto tale né tanto meno dell impegno per quanto ammirevole di questo o quel consigliere o associato bensì è lo sforzo congiunto di tutti coloro che sono e si sentono accomunati dall essere acromati genitori di acromati amici di acromati Infine a nome di tutta l Associazione Acromati Italiani ONLUS desidero ringraziare tutti coloro che hanno contribuito alla piena riuscita dell iniziativa gli amici volontari non solo per la loro pazienza sensibilità e bontà d animo ma anche per aver offerto o messo a disposizione pentole a pressione caffè e orzo pasta sugo al pesto camomilla limoncello e liquori olio pomodoro funghi prataioli sistema di amplificazione faretti esterni cavi elettrici sistema audio vestiti per la sfilata in maschera ombrelloni l Associazione SILOE per aver messo a disposizione un pulmino per gli spostamenti Stefania e Riccardo Personé per aver contribuito alla realizzazione di tutta l iniziativa per i gelati offerti nonché per la fornitura del vino Ricordo che Stefania è di Nardò in dolce attesa alla quale vanno i più sinceri ed affettuosi auguri l Associazione AVOCAD per la messa a disposizione del secondo pulmino per i vari spostamenti Roberto Casagrande per aver offerto lo spumante Salvatore Sciascia per aver offerto l olio la Lega Navale Italiana sezione di Tricase Lecce per averci ospitato a cena giovedì 5 settembre e già si pensa ad un altro incontro vacanza Settembre 2002 Francesco Bassani Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Primo Incontro Vacanza in Puglia gennaio 4 2014 admin Pescoluse di Salve Lecce 2 8 Settembre 2002 Puglia evento straordinario di vita La breve ma intensa vacanza a Pescoluse Ecco alcune foto del soggiorno cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle gallery puglia gallery Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Incontri Vacanze gennaio 4 2014 admin Primo Incontro Vacanza in Puglia Pescoluse di Salve Lecce 2 8 Settembre 2002 Secondo Incontro Vacanza in Liguria Peagna di Ceriale Savona 22 27 Agosto 2005 Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Gli acromati incontrano gli esperti Perugia 2005 gennaio 4 2014 admin Perugia 24 Settembre 2005 Come specificato nell invito l Associazione Acromati Italiani organizza un incontro informale fra acromati e professionisti qualificati i quali presenteranno le loro esperienze su diagnosi educazione ausili ottici etc Interverranno la dott ssa Paola Menduno oculista di Perugia il prof Vincenzo Bizzi consulente tiflo pedagogista di Roma Paolo Fabre ottico di Chiusi Sarà presente inoltre il dott Giuliano Ciani presidente dell Unione Italiana dei Ciechi di Perugia Coloro che non possono partecipare personalmente all incontro se lo desiderano possono presentare agli esperti le loro domande contattandoci attraverso il form presente nell area Contattaci Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Incontro di acromati e famiglie Milano 2003 gennaio

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