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  • I video degli interventi al Convegno del 15/02/2014 | Acromatopsia
    admin Per vedere i video premere il triangolino Play al centro della schermata video successivamente per vedere il video a schermo intero premere il pulsante che trovate in fondo a destra della schermata del video Il Convegno sull Acromatopsia ed in particolare sulla Ricerca e terapia genica che si è svolto a Mestre Ve il 15 febbraio 2014 è stato videoregistrato e tutti gli interventi dei vari relatori sono qui sotto inseriti con i link su Youtube Gli interventi dei relatori stranieri sono tradotti simultaneamente in italiano Intervento di apertura del Convegno del Presidente della Associazione Acromati Italiano dott Francesco Bassani e della Vice Presidente Sig ra Elisabetta Lucchetta Dott ssa Renata Sarno Il monocromatismo dei coni blu Dott ssa Marchese Acromatopsia e monocromatismo dei coni blu Dott ssa Susanne Kohl Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism Italiano Dr Alexander Smith Gene therapy for achromatopsia italiano Dott ssa Ditta Zobor Gene Therapy for achromatopsia CNGA3 italiano Prof Sten Andreàsson ERG and achromatopsia BCM Prof Dott Kooijman University Medical Center Groningen UMCG Royal Dutch Visio The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands traduzione in italiano Navigazione articolo Articolo precedente Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014 relazione Articolo successivo

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  • Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014: relazione | Acromatopsia
    progetto che stanno portando avanti a Londra per l acromatopsia mediante dei diagrammi ha illustrato i successi ottenuti su topi affetti da mutazione sul gene CNGB3 i test comportamentali effettuati prima e dopo la terapia indicano un miglioramento considerevole della visione a seguito del trattamento In questa fase si prospetta la realizzazione di un trial clinico destinato a persone acromati con mutazione sul CNGB3 La Dott ssa Sarno ha parlato del monocromatismo dei coni blu portando la sua esperienza personale come familiare di persone affette da questa malattia Ha illustrato il ruolo dell associazione da lei gestita per quanto riguarda il censimento e la divulgazione della conoscenza della problematica Ha parlato delle terapie eseguite negli Stati Uniti dal Dott Hauswirth su animali malati di BCM e delle prospettive future di una cura La Dott ssa ha raccontato l esperienza dei suoi familiari a Philadelphia dove è in atto un trial clinico sulla BCM La Dott ssa Marchese è una genetista nella fase iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l acromatopsia e la BCM Nell ultima fase del suo intervento ha sottolineato l importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando nei vari paesi per le diverse mutazioni dell acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu La Dott ssa Kohl dell Università di Tubinga scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate Ha spiegato l incidenza percentuale delle mutazioni che causano l acromatopsia CNGB3 CNGA3 GNAT2 PDE6H e della BCM Ha quindi illustrato la fisiologia

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  • Per partecipare al Convegno | Acromatopsia
    Convegno gennaio 22 2014 admin Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi TELEFONO 0461 568435 fax 045 8107630 cell 333 4473568 MAIL info acromatopsia it E importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all Hotel Russott la sala convegni più adatta Grazie della collaborazione Navigazione articolo Articolo precedente Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014 Articolo successivo Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014 relazione Lingua Italiano

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  • Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014 | Acromatopsia
    SUN Policlinico di Napoli L importanza della diagnosi clinica e genetica e spiegazione della terapia genica 10 20 10 40 Dott ssa C Marchese Genetista Genetica dell Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu 10 40 11 10 Dr S Kohl Università di Tubinga Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism 11 10 11 40 Dr Alexander Smith University College London Gene Therapy for Achromatopsia 11 40 12 10 Dr D Zobor Università di Tubinga Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3 12 10 12 30 Dr Sten Andréasson Lunds Universitet ERG and Achromatopsia BCM 12 30 13 00 Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel Dr Sten Andréasson Lunds Universitet BREAK Riprende alle 14 30 Sessione Medica 14 30 15 00 Prof dr Aart C Kooijman University Medical Center Groningen UMCG Royal Dutch Visio The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands Proiezione di un filmato sull uso Bioptic per la guida Patients s Session Chairman Elisabetta Luchetta 15 00 15 30 Dott ssa Renata Sarno per BCM 15 30 15 40 Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga Chicago

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  • Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014 Hotel Russott – Mestre Venezia | Acromatopsia
    alle ore 10 00 Seguirà l assemblea dei soci per l approvazione del bilancio e il rinnovo delle cariche Visualizzazione ingrandita della mappa Per eventuali richieste particolari o chiarimenti di qualsiasi tipo potete telefonare a Monica 3276892289 Per arrivare all Hotel Russott se si prende il taxi dall aeroporto ci sono 10 dalla stazione ferroviaria in taxi 10 dall aereoporto si prende il bus n 5 dalla stazione si prende il bus n 9 per i viaggi da e per venezia si possono prendere i bus n 5 e n 12 Per eventuali pernottamenti disponiamo di due preventivi per cortesia al momento della prenotazione segnalare che si partecipa al Convegno l Hotel Russott sede del Convegno costo 75 per camera doppia La quotazione sopra indicata è giornaliera e comprensiva di Buffet breakfast La tassa di soggiorno di 2 80 per persona per notte sarà addebitata a parte per ogni pernottamento Hotel Garibaldi La camera doppia 67 a notte La camera doppia uso singolo 60 a notte La Camera singola 55 a notte Iprezzi sono comprensivi di colazione continentale a buffet L Hotel Garibaldi si trova nel centro storico di Mestre a 10 minuti dagli svincoli autostradali e a 15 minuti

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  • Secondo Incontro-Vacanza in Liguria | Acromatopsia
    Savona 22 27 Agosto 2005 Si è appena concluso il secondo soggiorno organizzato dall AAI Nell attesa delle testimonianze dei partecipanti pubblichiamo intanto il programma del soggiorno Appena possibile sarà pronto il video che racconta anche questa seconda indimenticabile esperienza Ecco alcune foto del soggiorno cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle gallery liguria gallery Navigazione articolo Articolo precedente La breve ma intensa vacanza a Pescoluse Settembre 2002 Articolo successivo Convegno

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  • La breve ma intensa vacanza a Pescoluse, Settembre 2002 | Acromatopsia
    la gioia provata nel registrare come i ragazzi di Verona e Vietri abbiano preso coscienza di se stessi e si stiano mettendo in gioco per entrare da protagonisti nella partita più bella la vita e che dire dei ragazzi che ho conosciuto in Puglia per la prima volta Stupendi E poi le mamme degli acromati il miracolo si ripete ogni volta che riesci a trovare il modo di guardarle negli occhi vi si legge l amore la dedizione l ansia per la sorte dei loro piccoli come leggo negli occhi della mia mamma 98 anni compiuti quando capita di accennare alla mia condizione visiva immancabilmente debbo coccolarmela un po e buttare la cosa in ridere per farle tornare nello sguardo quell espressione furbetta e vivace che tanto amo Ed i bambini acromati Attraverso i loro occhi effondono una presenza una voglia di fare e di vivere una tenerezza tanto prorompenti da lasciarti senza fiato Ed ecco la sorpresa il volto di qualche papà in alcuni frangenti è solcato da un rigagnolo umido e non si tratta di acqua piovana né marina Per questi doni meravigliosi è davvero arduo trovare le parole capaci di esprimere la gratitudine dovuta a coloro che

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  • Acromatopsia | Pagina 2
    obiettivi non è il frutto dell impegno dell Associazione in quanto tale né tanto meno dell impegno per quanto ammirevole di questo o quel consigliere o associato bensì è lo sforzo congiunto di tutti coloro che sono e si sentono accomunati dall essere acromati genitori di acromati amici di acromati Infine a nome di tutta l Associazione Acromati Italiani ONLUS desidero ringraziare tutti coloro che hanno contribuito alla piena riuscita dell iniziativa gli amici volontari non solo per la loro pazienza sensibilità e bontà d animo ma anche per aver offerto o messo a disposizione pentole a pressione caffè e orzo pasta sugo al pesto camomilla limoncello e liquori olio pomodoro funghi prataioli sistema di amplificazione faretti esterni cavi elettrici sistema audio vestiti per la sfilata in maschera ombrelloni l Associazione SILOE per aver messo a disposizione un pulmino per gli spostamenti Stefania e Riccardo Personé per aver contribuito alla realizzazione di tutta l iniziativa per i gelati offerti nonché per la fornitura del vino Ricordo che Stefania è di Nardò in dolce attesa alla quale vanno i più sinceri ed affettuosi auguri l Associazione AVOCAD per la messa a disposizione del secondo pulmino per i vari spostamenti Roberto Casagrande per aver offerto lo spumante Salvatore Sciascia per aver offerto l olio la Lega Navale Italiana sezione di Tricase Lecce per averci ospitato a cena giovedì 5 settembre e già si pensa ad un altro incontro vacanza Settembre 2002 Francesco Bassani Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Primo Incontro Vacanza in Puglia gennaio 4 2014 admin Pescoluse di Salve Lecce 2 8 Settembre 2002 Puglia evento straordinario di vita La breve ma intensa vacanza a Pescoluse Ecco alcune foto del soggiorno cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle gallery puglia gallery Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Incontri Vacanze gennaio 4 2014 admin Primo Incontro Vacanza in Puglia Pescoluse di Salve Lecce 2 8 Settembre 2002 Secondo Incontro Vacanza in Liguria Peagna di Ceriale Savona 22 27 Agosto 2005 Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Gli acromati incontrano gli esperti Perugia 2005 gennaio 4 2014 admin Perugia 24 Settembre 2005 Come specificato nell invito l Associazione Acromati Italiani organizza un incontro informale fra acromati e professionisti qualificati i quali presenteranno le loro esperienze su diagnosi educazione ausili ottici etc Interverranno la dott ssa Paola Menduno oculista di Perugia il prof Vincenzo Bizzi consulente tiflo pedagogista di Roma Paolo Fabre ottico di Chiusi Sarà presente inoltre il dott Giuliano Ciani presidente dell Unione Italiana dei Ciechi di Perugia Coloro che non possono partecipare personalmente all incontro se lo desiderano possono presentare agli esperti le loro domande contattandoci attraverso il form presente nell area Contattaci Acromatopsia Agevolazioni Fiscali Approfondimenti Associazione Ausili Convegni Esperienze Incontri Iniziative Lavoro Notizie Progetti Scuola Soggiorni Uncategorized Video Incontro di acromati e famiglie Milano 2003 gennaio

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